Минздрав уточнил и сократил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения Республики Казахстан внесло изменения в Перечень орфанных заболеваний.

Изменения в приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ-142/2020 «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)» утверждены приказом Министерства здравоохранения РК от 4 декабря 2025 года № 159 и вступают в силу с 19 декабря 2025 года.

Из документа исключили глиальные опухоли высокой степени злокачественности и рассеянный склероз.

Также уточнили формулировки по ряду нозологий, относящихся к нарушениям иммунного механизма, болезням нервной системы, нервно-мышечным заболеваниям, нарушениям обмена углеводов, редким и резистентным формам эпилепсии, а также злокачественным новообразованиям, включая нейробластому.

В новой редакции изложили следующие пункты:

• Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм, – болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
• Болезнь двигательного неврона – болезни нервной системы.
• Семейная болезнь двигательного неврона.
• Болезни нервно-мышечного синапса и мышц – первичные мышечные нарушения.
• Синдром дефицита Glut 1 – другие уточненные нарушения обмена углеводов.
• Редкие и резистентные формы эпилепсии – болезни нервной системы.
• Нейробластома – злокачественное ...